普遍而言,地中海貧血綜合癥主要是先天遺傳的,但后天也有患病的可能。
地中海貧血又稱海洋性貧血,是一組遺傳性疾病。其發(fā)病機(jī)制是合成血紅蛋白的珠蛋白鏈減少或缺失,導(dǎo)致血紅蛋白結(jié)構(gòu)異常。含有異常血紅蛋白的紅細(xì)胞變形性降低、壽命縮短,會(huì)提前被人體的肝脾等破壞,從而導(dǎo)致貧血甚至發(fā)育等異常,這在醫(yī)學(xué)上被稱為溶血性貧血。
本病是遺傳性溶血性貧血疾病,因遺傳缺陷導(dǎo)致珠蛋白鏈合成缺如或不足。地中海貧血是隱性遺傳,即便父母沒(méi)有患地中海貧血,但可能都攜帶隱形致病基因。從遺傳學(xué)角度講,父母都是表達(dá)基因的攜帶者,到子女這兒就可能完全表達(dá)。例如兩個(gè)A型血(Ao)的人可能生出O型血(oo)的小孩。
患有地中海貧血癥的病人體內(nèi)珠蛋白鏈會(huì)突然缺少或功能缺失,導(dǎo)致人體血紅蛋白結(jié)構(gòu)發(fā)生嚴(yán)重變異,影響血細(xì)胞正常帶氧能力,同時(shí)患者的肝脾也會(huì)受到損傷。
目前世界上暫時(shí)沒(méi)有有效的治療方法針對(duì)這種先天疾病。嚴(yán)重的地中海貧血癥患者可能在嬰幼兒時(shí)期就死亡;輕度患者身體健康狀況也較差。
綜上所述,地中海貧血綜合癥主要是先天遺傳,后天形成可能性較低,但也不能排除?;疾r(shí)要遵循醫(yī)囑,醫(yī)生會(huì)根據(jù)個(gè)人情況選擇最適合的治療方法。
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