β地中海貧血的相關(guān)介紹

定義

β地中海貧血是一種患者身體某些部位血紅蛋白受到破壞的疾病，在兒童群體中發(fā)病率相對較高。兒童患病時(shí)初期通常無明顯表現(xiàn)，且發(fā)病年齡越早，病情越嚴(yán)重。

癥狀表現(xiàn)

1. 發(fā)病時(shí)間：患兒出生時(shí)無癥狀，多在嬰兒期發(fā)病，生后3 - 6個(gè)月內(nèi)發(fā)病者占50%，偶有新生兒期發(fā)病情況。發(fā)病年齡越早，病情越重。
2. 貧血癥狀：嚴(yán)重的慢性進(jìn)行性貧血，需依靠輸血維持生命，每3 - 4周輸血1次，且隨年齡增長貧血癥狀日益明顯。
3. 骨骼改變：首先發(fā)生于掌骨，再發(fā)展至長骨、肋骨，最后影響顱骨，形成特殊面容，如頭大、額部突起、兩顴略高、鼻梁低陷、眼距增寬、眼瞼水腫。
4. 皮膚癥狀：皮膚出現(xiàn)斑狀色素沉著。
5. 生長發(fā)育：食欲不振，生長發(fā)育停滯，肝脾日漸腫大，以脾大明顯，可達(dá)盆腔。
6. 并發(fā)癥：患兒常并發(fā)支氣管炎或肺炎。并發(fā)含鐵血黃素沉著癥時(shí)，過多的鐵沉著于心肌和其他臟器（如肝、胰腺等），引起相應(yīng)臟器損害癥狀，最嚴(yán)重的是心力衰竭、肝纖維化及肝功能衰竭，是導(dǎo)致患兒死亡的重要原因之一。若不治療，患兒多于5歲前死亡。

預(yù)防與治療原則

• 輕型地中海貧血：不需治療。
• 中間型α地中海貧血：應(yīng)避免感染和使用氧化性藥物，中度貧血伴脾腫大者可做切脾手術(shù)。中間型β地中海貧血一般不輸血，但在感染、應(yīng)激、手術(shù)等情況下，可適當(dāng)輸注濃縮紅細(xì)胞。
• 重型β地中海貧血：高量輸血聯(lián)合除鐵治療是基本治療措施；造血干細(xì)胞移植（包括骨髓、外周血、臍血）是根治本病的唯一臨床方法，有條件者應(yīng)爭取盡早進(jìn)行根治手術(shù)。

結(jié)論：了解β地中海貧血的癥狀、治療原則等信息后，孕媽媽孕期應(yīng)及時(shí)做好檢查，以預(yù)防寶寶患病。